MTHFR基因突变导致酶活性下降，使血浆同型半胱氨酸浓度升高及DNA低甲基化，从而造成一系列的病理改变，引发多种疾病。
体内同型半胱氨酸（Hcy）含量与许多因素有关，如年龄、性别、种族、膳食及营养因素、吸烟饮酒、糖尿病、慢性肾病或服用某些药物(如：抗癫痫药、抗惊厥药)都会影响体内Hcy的水平，造成或高或低的改变，但造成Hcy蓄积的主要原因却是Hcy的代谢障碍，即主要由于MTHFR活性的改变造成Hcy代谢途径的中断，引起Hcy在血中的蓄积，形成高Hcy血症。
高同型半胱氨酸血症的危害：
Hcy破坏血管内皮细胞，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，使机体处于血栓前状态；
Hcy具有细胞毒性，可使巯基氧化产生自由基，引起DNA损伤或细胞凋亡；
细胞内Hcy升高可导致S-腺苷甲硫氨酸与S-腺苷同型半胱氨酸的比值降低，使DNA甲基转移酶受抑制出现DNA低甲基化，可造成染色体不分离；
Hcy过多还可产生大量S-腺苷甲硫氨酸，后者是体内所有甲基转移反应的竞争抑制剂，干扰蛋白质、脂类和DNA等的甲基化反应，产生错误蛋白和无功能蛋白。
高Hcy与妊娠相关疾病
妊娠期高Hcy可导致血液呈高凝状态，增加胎盘血栓形成的危险，引起胎盘栓塞，造成母胎循环不足，从而可导致流产、胎儿生长受限和胎盘早剥；另一方面，高Hcy可在金属离子介导下自身氧化生成过氧化物及氧自由基，损伤血管内皮细胞的结构和功能并进一步导致患者血管舒缩因子平衡紊乱，从而增加妊娠期高血压发生风险。另外由于胎盘组织中MTHFR活力缺乏，致使作为甲基间接供体的5-甲基四氢叶酸生成障碍，进一步影响嘧啶、嘌呤和核酸的代谢及DNA甲基化，使得胎儿发育必需的生物成分包括DNA和蛋白质的甲基化不足，也是引起流产或使胎儿生长受限的原因之一。
高Hcy与心、脑血管疾病
Hcy导致心脑血管病的机制主要包括损害内皮细胞、氧化应激反应、改变脂质代谢及促进血栓形成等。同时，有研究表明Hcy水平升高和高血压的发生、发展密切相关：高Hcy通过抑制体内内源性硫化氢的生成活化血管紧张素转换酶，产生血管紧张素Ⅱ作用于血管紧张素I型受体，从而导致血压的升高及血管增生等一系列病理过程。
MTHFR突变会造成体内Hcy水平异常，从而会增加心脑血管疾病的发生风险以及妊娠的异常反应，另外由于中国人群中有70%-80%的人群会发生MTHFR的突变，因此我们需要重视MTHFR基因检测。
基因诊断中心于年10月开始已开展MTHFR的基因检测，并得到广大医生和患者的信赖。
MTHFR基因检测的适用人群：
1.预防出生缺陷：
育龄夫妇；
重点检测人群：为高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女；
2.H型高血压人群：
原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；
伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血压患者；
伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）；
有卒中家族史的人群；
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