年，中华医学会男科学分会组织专家对男性生殖相关基因检测适应证、检测方法、检测内容和检测意义进行了归纳总结，并结合我国的具体临床实践制定了《男性生殖相关基因检测专家共识》，旨在规范男性生殖相关基因检测的临床应用。本共识详细介绍了男性生殖相关基因检测：
非梗阻性无精子症(non-obstructiveazoospermia，NOA)和重度少精子症约占男性不育患者总数的10%～20%。其中，染色体核型异常和Y染色体微缺失可解释15%～20%的NOA及重度少精子症。
AZF微缺失可解释7.8%的NOA和重度少精子症；
根据缺失模式，AZF主要划分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域；
AZF微缺失中最常见的为AZFcb2/b4亚型，占60.32%；
Y染色体微缺失-临床意义
共识推荐：AZFa、b、c区各区域完全缺失或部分缺失诊断结果对男性精子形成有极大的临床意义，可指导后续的生殖治疗。
Y染色体微缺失-检测人群
共识推荐：对精子浓度少于5×/ml的患者，进行Y染色体微缺失基因检测。
Y染色体微缺失-检测范围
共识推荐：为区分部分缺失和完全缺失，应在检测6个基础位点的基础上，进行拓展位点检测。
Y染色体微缺失-检测方法
共识推荐：Y染色体微缺失检测方法包括但不局限于实时荧光定量PCR法(qPCR)、毛细管电泳法(CE)、NGS等。
点击阅读原文《中华男科学杂志,,26(09):-》
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