日前我院针灸部四病区联合多部门经基因测序成功诊断CADASIL病一例。
祁某，女，47岁，近三年反复发作脑梗死及脑出血，医院诊治并坚持系统二级预防病情仍难以控制，遗留左侧肢体无力后遗症，近10余日因左侧肢体无力加重被诊断新发右额顶脑梗死于外院转入我院，入院后查左侧肢体肌力4级，MMSE6分，颅脑MR考虑右侧基底节亚急性血肿
高淑红主任组织本病区开展疑难病例讨论，并在核磁室大力协助下通过参数调整给该患者加做磁敏感序列，通过此序列可见基底节脑干等多发微出血，结合常规影像表现及症状首次将该患者考虑为脑小血管病。
磁敏感序列显示脑内散在粟粒样、点状低信号影，考虑脑微出血
诊病求因，我病区从患者家族史、病史、发病特点等方面考虑遗传可能性大，在针灸研究所张雪竹主任指导下对该患者notch3基因热点进行测序，结果证实该患者EXON4位点同义变异，最终诊断为CADASIL病。经治该患者病情好转出院且陆续对该患者直系亲属进行基因测序筛查变异。
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）是一种非动脉硬化、非淀粉样变的遗传性动脉疾病，为成年发病的单基因遗传性卒中疾病。主要表现为反复脑卒中发作导致的运动障碍，认知功能障碍，情感障碍等，对于该病的诊断标志着针灸部在神经系统特别是脑血管病的病因诊断达到了基因水平。针灸四病区报道
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