多少父母因孩子可以蹒跚学步而高兴，但是也是这个时候，孩子可能会摔倒、摔伤，当摔伤后流血不止或者关节处出现血肿，家长需要注意了，也许家长会带孩子抽血检测凝血因子，进而确定诊断，终身需要注射相应的凝血因子。然而这并不是结局，血友病是X连锁隐形遗传，70%来自家族遗传，30%源于新发突变，女性多数为携带者，患者多为男性，当孩子被确诊为血友病后，还需对孩子及其父母进行基因进行检测，判断致病的遗传物质来源，进而对家族里的其他人进行下一代预防，避免患儿出生。
什么是血友病（Hemophilia）？
血友病是一种因凝血因子编码基因突变导致凝血因子功能缺陷的凝血功能障碍性遗传性疾病。血友病的重要临床特征为凝血时间延长、出血，以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。
?甲型血友病（HemophiliaA）是由凝血因子VIII缺陷所致，约占血友病的80%~85%；乙型血友病（HemophiliaB）是由凝血因子IX缺陷所致，约占血友病的15~20%。
?甲型血友病呈X-连锁隐性遗传，由F8基因突变导致。其中22号内含子倒位突变占48%左右，1号内含子倒位突变占2%-3%，其余重要功能区序列变异占43%左右，而外显子的重复或缺失占6%左右。约有15%带点突变的先证者不具有家族史，由denovo突变（即新发突变）引起。
?乙型血友病呈X-连锁隐性遗传。由F9基因突变导致。其中重要功能区序列变异可占近97%，其余外显子的缺失或重复可占3%左右。约50%的男性乙型血友病患者不具有家族史。
?甲型血友病的发病率约为1/-1/新生男婴，乙型血友病的发病率约为1/新生男婴。
基因诊断中心接诊过一名孕妇，因其表兄为血友病患者，该孕妇十分焦虑，担心自己的胎儿以后会患相同的疾病，在基因诊断中心医生的帮助下，这名孕妇及其表兄进行了基因检测—F8基因，最后证实其表兄及其母亲携带了致病基因，而这名孕妇未携带。通过基因检测，不仅消除了该孕妇的焦虑，同时引起其家族对该病的认识，其中未婚女性进行家系验证后，如果未携带致病基因，则可以放心怀孕，对于女性携带者可以有针对性的预防，从而生出健康的宝宝。
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