青委学习专栏（一）
先天性垂体功能减退：
不同基因、不同表型
译者注
垂体的发生和发育是一个高度复杂的过程，是转录因子和信号分子相互作用的结果。先天性垂体功能减退的特点是一种或多种垂体激素缺乏。在部分患者中，垂体激素缺乏可能是一些综合征的一部分，如垂体功能减退伴骨骼异常（lhx3）、垂体功能减退伴小脑畸形和/或肺缺损（lhx4）、中隔视神经发育不良及其他眼部异常、无前脑畸形、垂体柄中断综合征、中枢性甲状腺功能减退与巨睾丸、垂体前叶缺陷伴可变免疫缺陷综合征、Axenfeld–Rieger综合征、Charge综合征与垂体功能缺陷、Non-synndromicHypopituitarism等。就此，作者对先天性垂体功能减退从垂体胚胎学、垂体功能减退综合征、导致先天性垂体功能减退的基因突变及其相关表型做了详细的综述。
译文摘要：
垂体的发生和发育是一个高度复杂的过程，依赖于转录因子和信号分子的级联作用。自发突变和转基因小鼠模型已经证实了诸多转录因子和信号分子，包括Hesx1、Prop1、Pit1、Lhx3、Lhx4、Sox2、Sox3、Otx2、Pax6、FGFR1、SHH、Gli2和FGF8，它们的任何一种基因突变均可导致先天性垂体功能减退的发生。其特征表现为一种或多种垂体激素的缺乏。临床表型是高度可变的，可由孤立的垂体功能减退或由更复杂的疾病组成。相同的表型可以归因于不同的基因突变；而给定的基因突变可以诱导不同的表型。这篇综述强调了导致先天性垂体功能减退及其相关缺陷的遗传变异。垂体功能减退患者已知转录因子突变的总发生率较低；因此，许多基因突变甚至基因-表观遗传学相互作用在未来必须弄清，以解释大多数尚不清楚的先天性垂体功能减退病因。
结论
先天性垂体功能减退可表现为单一垂体激素或多种垂体激素缺乏，并可作为包括中枢神经系统或其他器官异常综合征的一部分。相同的表型可以归因于不同的基因突变，而给定的基因突变可以引发不同的表型。此外，给定的基因突变可能导致垂体区域的不同MRI表现，从正常垂体前叶到垂体发育不全甚至不发育，而垂体后叶可能是异位或是正常。因此，对先天性垂体功能减退症的临床表型和相关形态学表现进行仔细的描述是研究先天性垂体功能减退症遗传背景的关键步骤。到目前为止，仍有许多病例尚未获得其分子特性，未来仍有许多基因突变甚至基因-表观遗传相互作用有待阐明，以解释尚不清楚发生先天性垂体功能减退的病例原因。
参考文献：
XatzipsaltiM;VoutetakisA;StamoyannouL,etal.CongenitalHypopituitarism:VariousGenes,VariousPhenotypes.HormMetabRes,;51(02):81-90.
※年3月上月刊
编辑小组成员：中国医师协会内分泌代谢分会青年委员会顾卫琼、梁杏欢、念馨、王奇金、吴晓燕、张瑞霞（按姓氏拼音首字母排序）
中国医师协会内分泌代谢分会协同青年委员会将在
