上、下肢形态结构异常即为四肢畸形。骨、关节、肌肉、筋膜、血管、神经、皮肤等疾患均可造成四肢的畸形。骨的畸形可表现为：失去正常时对线对位（成角、旋转等）；不对称的长度（过长、过短、缺如）；反常生长（多指、肿瘤）等。关节的畸形可因脱位、半脱位、过度活动、活动受限、关节骨端异常等因素形成。局部性关节畸形的方向有：屈曲、伸直、过伸、内收、外展、内旋、外旋、内翻、外翻等；全身性关节反常有：过度活动（如先天性全身性关节松弛）、僵硬（如先天性多发性关节挛缩）等。肌力不平衡（如脊髓灰质后遗症、大脑性瘫、周围神经损伤）、筋膜或皮肤的纤维性挛缩（如烧伤的瘢痕挛缩、前臂缺血性肌挛缩等）。外界的反常压力等也是造成四肢畸形的常见原因。
一、分类
（1）先天性畸形
1、先天性不发育。如先天性桡骨缺如、先天性指缺如、先天性胫骨缺如。
2、先天性发育不全。如先天性锁颅骨发育不全、先天性并指、先天性股骨短缩、先天胫、腓骨缩短等。
3、先天性发育异常。如先天性高肩胛症、先天性垂直距骨等。
4、先天性巨大发育。如巨指症，巨趾症等。
5、先天性重复发育。如多指趾等。
6、先天性脱位。如先天性肩关节脱位、先天性桡骨头脱位、先天性髋关节脱位，先天性膝关节脱位等。
7、先天性关节未形成。如先天性尺、桡骨融合、先天性肘关节强直等。
8、先天性假关节。如先天性锁骨假关节、先天性胫骨假关节等。
9、先天性肌挛缩所致畸形。如先天性外展性髋挛缩、先天性马蹄内翻足、先天性高弓足、先天性多发性关节挛缩症等。
（2）炎症性畸型
①类风湿性关节炎。如手尺偏畸形、鹅颈畸形、纽扣花样畸形等。
②化脓性骨髓炎。
③骨、关节结核。
④畸形性骨炎。
（3）外伤性畸形
①外伤性骨畸形。如新鲜骨折所致的成角畸形、叉样畸形、短缩畸形等；骨折畸形愈合及骨骺损伤形成的肘、膝、髋为外翻畸形。
②外伤性关节畸形。如方肩畸形、关节弹性固定等。
（4）神经系统疾病所致的畸形
中枢神经疾病所致的畸形如爪形手、垂腕征、猿手、足下垂、仰趾足、方肩畸形等。
（5）肿瘤性畸形
（6）营养障碍性骨疾病引起的畸形
①佝偻病。如膝内翻、膝外翻、髋内翻等。
②骨质软化症。
③坏血病。
④骨质疏松症。
（7）内分泌障碍性骨疾病
①肢端肥大症。
②呆小症。
③原发性甲状旁腺功能亢进。
（8）骨与软骨发育障碍性疾病引起的畸形
软骨发育不全性侏儒症；粘多糖病；干骺部续连症；Oller病和Maffucci综合征；Trevor病（半肢骨骺发育不良症）；蜘蛛脚样指趾；进行性骨干发育不全症；多发性骨骺发育不良症；先天钙化性软骨营养不良症；对称性长骨扩展症。
（9）无菌性骨骺坏死症所致畸型
股骨头骨骺坏死症；胫骨内髁骨骺坏死症；肱骨小头骨骺坏死症。
（10）肌肉断裂或挛缩所致畸形
肱二头骨断裂所致的双峰畸形；前臂缺血性肌挛缩；髂胫束挛缩引起的屈髋、膝畸形；手内在肌挛缩。
（11）关节退行性变所致畸形
（12）其他
皮肤疤痕挛缩；氟骨症；成骨不全。
二、发生机制
（1）先天性因素
遗传性或遗传基因变异及胚胎发育异常是引起先天性畸形的主要原因。胎儿期致畸药物的应用及胎儿在宫内的姿势异常和胎盘、胎膜的形态机能改变（如羊水过少、子宫胎盘功能不全、羊膜早破、慢性羊水渗漏等），同样是先天性畸形的常见原因。
（2）骨与关节的改变
①骨折、脱位均可造成骨与关节的正常形态改变，而出现多种畸形，如骨折后的成角畸形、侧凸畸形、叉样畸形、短缩畸形，脱位引起的关节弹性固定等。骨折对位、对线不良，也可造成多种形式的畸形愈合，如肱骨髁上骨折引起的肘内翻畸形。
②骨与关节的炎症及肿瘤，如骨髓炎、骨结核等，可造成骨与关节的破坏或骨的过度增生而形成多种畸形。
③骨骺的损伤、炎症及缺血坏死，可影响骨的生长，而造成肢体过长或过短，关节内、外翻等畸形。
④营养代谢异常、内分泌功能异常及部分基因缺陷性遗传病，可造成骨的生长发育异常及骨的理化因素异常而造成不同形式的畸形。如成骨不全症、佝偻病等。
⑤骨的退行性变，可引起关节骨质增生，因长期疼痛及永久负重也可造成畸形。如膝关节骨质增生可引起膝内、外翻。
（3）肌肉的异常
①外伤引起的肌腹或肌腱断裂，断裂的肌收缩，可出现畸形表现。如肱二头肌腹断裂后出现的“双峰”畸形。
②软组织的损伤及炎症或缺血等，可引起肌肉挛缩、粘连而出现畸形。如前臂缺血性肌挛缩所致的手部“爪形”畸形。
③中枢神经或周围神经的病变或损伤，可引起部分肌肉瘫痪，由于瘫痪肌的拮抗肌牵拉，可出现多种畸形。如腓总神经损伤的“足下垂”，桡神经损伤的“垂腕症”、尺神经损伤的“爪形手”等。
（4）皮肤及筋膜、韧带的异常
皮肤、筋膜、韧带的损伤（如烧伤）、炎症，可引起疤痕挛缩性畸形。如手背烧伤的“爪形手”等。
（5）几种常见畸形的发生机制
1、方肩畸形：正常时，肩部呈圆隆的外形。如圆隆的外形消失，肩部呈方形，称“方肩畸形”，因三角肌萎缩或肩关节脱位造成。
2、翼状肩：上肢平伸，用力向前推动，肩胛骨下部翘起离开背侧胸壁，向后突出如鸟翼状。多因胸长神经损伤，引起前锯肌瘫痪所致。
3、阶梯肩：肩峰下陷，锁骨远端隆起，肩锁关节处呈梯样。因肩锁关节脱位，三角韧带和斜方韧带断裂或锁骨远端骨折所致。
4、肘内翻：携物角小于10°则为肘内翻，多因肱骨髁上骨折，肱骨内侧半骨皮质过度压缩所致。
5、垂腕症：因桡神经损伤，引起前臂伸肌群瘫痪，由于屈腕肌的收缩及重力作用使腕下垂。
6、鹅颈畸形：主要见于类风湿性关节炎的晚期，因手内侧肌挛缩，紧张和牵拉作用，致使掌指头节屈曲和近侧指间关节过伸，又因近侧指间关节过伸而使指深屈肌腱的走行路线延长，使该肌腱紧张，因而又使远侧指间关节屈曲。
7、爪形手：
①尺神经损伤引起的爪形手是因为小鱼际及蚓状肌、骨间肌瘫痪而出现4、5掌指关节过伸，近侧和远侧指间关节屈曲所致。
②前臂缺血性肌挛缩所致的爪形手是因前臂肌肌腹纤维化挛缩，肌腱的过度牵拉而引起近侧和远侧指间关节屈曲，再由于伸肌腱的作用，使掌指关节过伸而出现爪形手畸形。
8、杵状指：
杵状指具有指（趾）端毛细管丛体积增大、指甲与甲根皮肤角度＞°、加压于甲床有海绵感、指甲弯度大等特点。其发生机制有指端局部血流增快和减慢2种学说：
①主张缺氧致使指端血流加快是形成杵状指的原因者认为，慢性肺疾患及先天性心脏病患者的组织缺氧，炎症及恶性肿瘤患者血流中纤维蛋白及球蛋白增加，使红细胞易于形成缗钱状，这样就减少了红细胞的对外接触面，导致机体缺氧，缺氧的结果是血管扩张及血流增速。指端局部血流增速的结果引起：流经指端的血流未能将所携氧释放出来，致使局部组织缺氧；局都体温升高，组织耗氧增加；局部组织代谢旺盛，更使组织缺氧，组织增生，最后形成杵状指；
②认为血流减慢是形成杵状指的依据是：显微镜下显示先天性心脏病缺氧患者的肢端毛细管数量大增，静脉扩张、弯曲，并出现许多新生毛细血管，因而有代偿性血流减慢现象，且有血红蛋白增加和红细胞增多。由于局部营养物质增加，致使组织增生，发生杵状指。目前多公认为，指端组织缺氧，通过血管性物质的作用，使局部微循环的动静脉支开放，促使组织增生。
9、马蹄内翻足：
踝关节下垂、距骨下关节内翻、跗间关节内收3种畸形的联合表现即为马蹄内翻足。该畸形的发生机制有：
①先天性骨骼畸形；
②脊髓前角灰白质炎或腓总神经损伤，引起小腿前群及外侧群肌肉瘫痪，而后群肌功能正常，则可出现马蹄内翻足；
③腓肠肌、比目鱼肌的感染或损伤，也可引起跟腱挛缩而致足下垂；
④下肢缩短，为了代偿患侧下肢的长度而采用足下垂位置，久之跟腱挛缩形成马蹄足。
10、外翻：
引起外翻的原因有
①压迫作用：由于穿鞋不合适，鞋头太窄，长期压迫趾向外，造成外翻畸形；
②平足症：本病患者足部纵弓垂落，使第一跖楔关节背伸位，第一跖骨远端向背、内移位，因此，带有张力的收肌牵拉大趾向外形成外翻畸形。先天性平跖足患者足内跖骨排列松散，第一跖骨较短并向内倾斜，也可形成外翻；
③骨性结构异常：由于足内侧楔骨的外形特异，其内侧部较窄，使第一跖骨内翻，可继发趾外翻畸形。
三、性质及临床伴症
（1）马蹄内翻足伴小腿前外侧感觉减退及踝关节背伸和趾背无力者，多为腓总神经损伤。
（2）垂腕症伴虎口区皮肤感觉迟钝者，多为桡神经损伤。
（3）方肩畸形伴肩关节周围肿胀，上肢弹性固定及杜加氏征阳性者，多为肩关节脱位。
（4）外伤后下肢呈屈膝、屈髋外旋位畸形，伴有髋关节压痛及纵向叩击痛者，多为股骨颈骨折。
（5）外伤后肢体成角或短缩畸形，伴局部压痛、异常活动及骨擦音者，多为肢体骨折。
（6）爪形手伴尺侧一个半手指感觉减退及“夹纸试验”和“拉纸试验”阳性者，多为尺神经损伤。
（7）双手指出现尺侧偏曲畸形或天鹅颈样畸形或纽扣花样畸形，伴对称性四肢关节肿痛，多为类风湿性关节炎。
（8）脊柱前屈出现驼背样畸形，伴反复腰背痛，HLA-B27阳性者，多为强直性脊柱炎。
四、防治原则
（1）骨折、脱位，神经损伤引起的畸形，可通过整复、固定及理疗和药物治疗来恢复。
（2）类风湿性关节、骨髓炎、骨关节结核、化脓性关节炎引起的畸形及先天性畸形、难治性神经肌肉麻痹性畸形等，可经手术矫形。
（3）治疗原发病。
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