美国圣地亚哥年2月12日致力于开发基因组图谱技术的领先企业BionanoGenomics正式宣布在全球同步推出其全新序列标记技术——DirectLabelandStain(DLS)。DLS标记技术的优势在于不对基因组DNA结构造成任何破坏，并且从不同层面大大优化了基因组图谱绘制。在基因组结构变异研究方面，DLS标记技术呈现了前所未有的超高灵敏度和超强分辨率；在基因组图谱研究方面，DLS标记技术令基因组组装达到了前所未有的精确度和组装长度。
在DLS标记技术发布之前，BionanoGenomics用户主要依赖于NLRS标记技术进行各种研发工作。该技术有效的利用了序列特异性切刻酶、荧光标记核苷酸和连接酶对基因组DNA进行切刻-标记-修复等操作，从而完成对基因组DNA的特异性标记。NLRS技术流程的易用性和切刻酶对序列的特异性使得该技术得到了广泛应用。然而，切刻酶自身的限制性，即在基因组某些特定位置（正负链切刻位置重叠区，又称为fragilesites）切刻酶可导致DNA双链断裂，从而制约了基因组图谱的有效覆盖率和组装长度。研究数据表明，运用两种不同的切刻酶分别构建基因组图谱可有效解决图谱覆盖率和组装长度的限制。全新DLS标记技术不对基因组DNA结构造成任何破坏，因此避免了fragilesites对基因组组装长度的影响。DLS标记技术相对于NLRS标记技术操作流程更加简化、操作也更加简单。此外，数据质量可以达到或超过两种切刻酶联用的NLRS标记技术，可有效的加倍Saphyr系统的数据产出效率。
DLS标记技术在经历了长达几个月的用户公测后，被一直认为具有广泛的应用性。很多公测用户表示该技术对他们的研究有着非常重要的推动作用，意义重大。例如，DLS标记技术组装的基因组图谱长度比以往NLRS标记技术提高了50倍；DLS标记技术能够成功组装染色体臂长度和整条染色体长度图谱，从而避免了其他复杂染色体尺度的拼装策略和流程；DLS标记技术绘制的基因组图谱和现有基因组测序组装混拼可达到前所未有的组装精确度和组装长度；DLS标记技术大大提高了检测基因组结构变异的灵敏度——可有效的检测出低至bp的杂合插入和删除（远远低于先前的1kbp）；同时，由于避免了NLRS标记技术中的fragilesites，DLS标记技术大大提高了检测大尺度平衡和非平衡结构变异的灵敏度。
宾州州立大学个性化医学研究所所长JimBroach博士是众多公测用户之一。Broach博士团队利用BionanoGenomics平台研究肿瘤细胞系、儿童和成人白血病基因组结构变异。他坚信DLS标记技术将是一次重大的技术革新，此技术能够绘制出白血病人基因组整条染色体臂图谱，可显著提高复杂的、大尺度结构变异的可视化程度。
其他众多参与公测的杰出研究者也已经将DLS标记技术应用于他们的研究中。例如，洛克菲勒大学教授、HHMI成员ErichJarvis博士和洛克菲勒大学OlivierFedrigo博士团队确认：DLS标记技术已经在脊椎动物G10K计划和鸟类B10K计划的基因组参考序列拼接中起到了重要作用。又如，就职于加州大学旧金山分校和台湾台北中央研究院的PuiYanKwok教授正在带领他的团队利用DLS标记技术的高灵敏度和高分辨率研究大量家族遗传病的基因组结构变异。
BionanoGenomics首席执行官ErikHolmlin博士指出，“年我们推出了高通量Saphyr系统，为用户解决了数据产量瓶颈问题，而现在DLS标记技术将把Bionano的基因组图谱绘制的各方面参数提升到一个前所未有的新高度。自从去年投放市场以来，Saphyr系统受到各界的广泛认可，并以每十天销售一台的速度安装到世界各地的研发机构。DLS标记技术将Saphyr系统数据产量提高一倍但成本却大大降低。除此之外，通过DLS标记技术获得的超长DNA分子和染色体臂长度图谱将帮助研究人员以前所未有的视角了解全基因组及其结构。与此同时，令人难以置信的是DLS标记技术能够检测到低至bp的基因组结构变异。这个技术突破使得Bionano图谱成为外显子或全基因组测序组装的完美辅助工具。大吞吐量用户现在可以以每个人类基因组$美金的成本对每一个测序个体构建高覆盖率的Bionano图谱。”
Saphyr系统的首要用途是用于人类基因组研究，包括基因组结构变异、转化和临床研究，例如肿瘤、癌症、难以确诊的遗传疾病、基因发现和基因治疗研发等；在非人类基因组研究方面，Saphyr系统可以应用于遗传育种和选育、性状开发、生物进化研究和参考基因组序列组装等。DLS标记技术使得Saphyr系统比以往任何时候都更经济实惠，完成一个人类全基因组图谱绘制成本更低。目前DLS试剂盒已经正式开始接受预定。
DLS
AGBT大会最新DLS标记技术研究海报在AGBT（AdvancesinGenomeBiologyandTechnology）大会上呈现给广大科学工作者。研究海报将着重展示DLS标记技术在检测肿瘤、癌症和遗传疾病基因组结构变异(SVs)和基因组denovo组装方面的巨大潜能。
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