研究对象：
研究对象是2-18岁疑诊单基因病的流动儿童，纳入的患儿均是经过遗传学评估仍未临床确诊的典型病例，排除了通过临床评估即能确诊的病例，如软骨发育不全或1型神经纤维瘤病。
课题组只评估了与表型相关基因突变的致病性，最后对先证者及其父母进行Sanger测序验证。对疑诊病例的WES数据进行复查，以确定新发现的基因突变是引起患儿相关表型的原因。
成本计算：
课题组收集了从起病到三级诊疗、首次临床遗传学评估、登记和WES报告的所有资料。所有住院和门诊病人的诊疗方案都是从病历中收集的，包括辅助检查、专家咨询，住院时间和差旅。最后统计住院、门诊专家预约、病例讨论、辅助检查的费用总和。
结果
在这一研究中，包括WES在内的医疗支出总额为澳元，说明三级诊疗时优先考虑WES的费用最低，通过对各种诊断流程成本效益的比较，证实了在三级诊疗时优先考虑WES的流程比传统诊断流程更有性价比。
讨论
该研究证实了WES在一些有症候群症状儿童中的临床实用性，为早期使用WES提供了充分的证据。当怀疑遗传异质性或有多个表型时，应进行前瞻性的进行WES。这一发现可能不仅反映了医生临床知识的缺乏，但也强调了WES在实际诊断的作用。
WES对治疗方案也有重要的临床意义，如6/23例（26%）改变了治疗方案，1/23例患儿停止了原本计划的检查，另1例患儿父母进行了产前植入前的基因诊断。治疗方案的变化包括并发症的监测，在确诊其他诊断时停止对可疑诊断的随访，以及对已知或正在发生的并发症进行专家评估。
该研究提示标准诊断流程的费用很高，早期应用WES可使成本效益最大化。对于具有复杂神经系统疾病的患儿，前期基因检测的费用占总费用的43%，即使没有前期基因检测的高费用，早期应用WES仍能使每个病人节约花费澳元，首次遗传学评估时查WES也比不查全外的标准诊断流程节省澳元。但课题组对费用的估算仍比较保守，因为不包括社区卫生人员进行的诊断检查费用。
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