他是肌营养不良患者
他也是开发基因诊断的领军人物
MonKolLek
MonkolLek教授现任耶鲁大学医学院遗传系助理教授，在《Nature》等顶级杂志上发表多篇论文。年，Lek教授和其合作者们通过对个具有不同的地理祖先（包括欧洲、非洲、南亚研究所、东亚和拉丁美洲人）的个人外显子测序，揭示了世界范围内编码蛋白质基因突变的新模式。
nature,
–(18August)
《Nature》
英国著名杂志《Nature》是世界上最早的国际性科技期刊，自从年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。影响因子40.（年数据）。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众…，让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。在学术界都知道，在《Nature》上发表一篇论文，是一种杰出的成就。
Lek教授在年幼时被诊断为肢带型肌营养不良症，这是一种十分罕见的遗传性肌营养不良疾病。由于当时条件有限，医生们无法确定致病基因，更无法提供有效的治疗手段，Lek教授只能默默忍受疾病之痛，看着自己腿部肌肉渐渐萎缩，直至无法站立，最终不能自由行走。日子一天天过去，漫长的求医过程促使他重新评估自己的职业轨迹。“我的本科专业是计算机工程，”Lek教授若有所思地说：“但是疾病不断缠绕着我，使我不能安心地工作，也一直促使我思考从事何种职业才能摆脱疾病之痛？”再三思考后，他决定调整原先的专业方向，投入到一个完全崭新的领域——致病基因的研究。
肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症（Limb-GirdleMuscularDystrophy，LGMD）：一种遗传性疾病，表现为肩胛部和臀腿部肢带的肌肉缺失、萎缩、无力。疾病初发时，患者走路成“摇摆“步态，很难从椅子上站起，手难举过头顶，不能拎重物。一些LGMD亚型的病人也会出现心肌病等并发症。严重的会影响呼吸肌，导致呼吸困难,大多数病人最终会发展为行动无能。
年，Lek教授进入澳大利亚新南威尔士大学（TheUniversityofNewSouthWales）学习生物信息和生理学，并随后在悉尼大学（TheUniversityofSydney）遗传性疾病领域进一步深造，获得博士学位；随后在哈佛大学医学院（HMS）和麻省理工学院（MIT）的实验室从事博士后研究。在悉尼大学读博士期间，Lek教授收到了他渴望的消息——他的致病基因最终被悉尼大学遗传学研究所确诊，TCAP/Telethonin（LGMD2G型）。Lek教授非常兴奋，在此基础上，他可进一步研究，探寻致病机制，从而发现新的治疗方法。世界上一定有许多和他一样饱受疾病之苦的患者，他想为他们、也为自己寻求新的希望！
虽举步维艰，他亦毅然前行。
在他追寻事业的道路上，他遇见了Angela，一个人如其名、天使一般美丽和善良的女孩儿。Angela教授在哈医院担任研究员，她所工作的实验室是全美第二大的神经肌肉研究机构。Lek教授这样描述她：“她是一位善良又富有魅力的女性，一路走来，不管是艰难还是幸福，她一直都在我身边，无论是工作或是生活，她都将我照顾得无微不至。我们聊生活，谈理想，彼此欣赏，无话不谈。”
近几年来，在他和同事们不懈的努力下，他建立了(ExomeAggregationDatabase，ExAC)阐明遗传疾病突变位点的数据库，得到了NIH的资金赞助。Lek教授担任外显子领域首席分析师，他负责所有主要的孟德尔基因组学中心（CenterforMendelianGenomics，CMG）项目和数据处理等。目前，ExAC的网站访问量已经超过万次，每周有7万的页面浏览量。
ExAC
ExAC是一个寻求外显子序列数据集合的网站，网站本身提供的数据集跨个个体测序，以此帮助各种疾病遗传背景的研究，汇总数据可用于更广泛的科学界。
年11月5日，Lek教授应南京医院内分泌科周红文教授邀请，在中国生物物理学会临床罕见代谢病分会成立大会上就他的数据发表了《UsingExomeAggregation(ExAC)DatasetfortheInterpretationofRareVariantsinMendelianDiseases》的精彩演讲，介绍了拥有超过,个变体的数据库，并讨论数据库如何用于罕见病的变异研究，如何对人类社会发展提供帮助。精彩的学术报告让与会者受益匪浅，讨论互动环节，大家积极踊跃提问，现场气氛热烈。
临床罕见代谢病大会
临床罕见代谢病分会
中国生物物理学会临床罕见代谢病分会：众所周知，罕见病是一类发病率极低、患病人数相对很少的疾病，据推算中国罕见病总患病人数为万，而其中罕见代谢病占41%之多。目前我国罕见代谢病具有发病率不明确、病因及发病机制不清、诊断方法欠缺、治疗方法极少、预防效率低下的特点。中国生物物理学会临床罕见代谢病分会旨在充分利用生物物理学会脂质代谢与生物能学分会以及南京医科大学罕见代谢病重点实验室在脂代谢研究方面的优势，打造临床医生与基础科研专家紧密合作的平台，整合基础研究、基层临床资源与药物研发等众多力量，促进中国罕见病事业的发展，同时以罕见代谢病为突破口推动对重大疾病发病机制的认识，发现新的针对常见病、多发病的治疗方法。
Lek教授知道世界各地有许多人同他一样患有某些罕见病，无论身处何地，是何种身份，都在追寻这些疾病的治愈方式，他是其中的一员，但他更想成为提供这些答案的人。他也在致力于寻找患有与他相同疾病表型或致病基因（TCAP）的患者，并号召政府相关部门、医疗卫生机构、药物研发公司、罕见病民间组织等团体共同致力于罕见病的临床诊疗与药物研发，联手构建人类罕见病基因数据库，为罕见病患者带去福音！
脂理名言
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