“莉莉法案”的故事
美国女孩莉莉·贾菲（LillyJaffe）出生于年，出生后一个月就被诊断为糖尿病，此后一直到她6岁，胰岛素针或胰岛素泵就一直伴随着她。年，她的父母听了一位大学教授的演讲，从此改变了她的生活，也改写了糖尿病研究的历史。
基因检测改变莉莉命运莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金会位于芝加哥的分支机构工作。年，芝加哥大学请了一位英国专家来介绍他的最新研究成果——由一种基因突变引起的新生儿糖尿病，90%可以通过一种常用的口服糖尿病药物来治疗，而不需要像以前那样用胰岛素治疗。不久，芝加哥大学糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的这个基金会介绍了这个主题。会后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告诉了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因检测，发现她患的正是由这种基因突变导致的糖尿病。
我们知道，胰岛素是由胰岛的β细胞分泌的。β细胞分泌胰岛素需要细胞上面的一条通道，莉莉发生的基因突变影响了这种通道，从而使得β细胞分泌胰岛素的能力急剧下降。胰岛素分泌减少，这确实很像1型糖尿病，这也是为什么这些患者往往被误诊为1型糖尿病的原因。事实上，如果不发现这个基因突变，光靠临床信息，恐怕很难把它和1型糖尿病区别开。
新生儿糖尿病口服药物即可治疗得病的原因找到了，治病的药其实是现成的，只不过以前不知道可以用于这些孩子。有一大类治疗2型糖尿病的老药（2型老糖友对这类药很熟悉：格列本脲、格列齐特、格列美脲，等等），它们的作用是促进β细胞分泌胰岛素，而它们作用的环节正是那个基因突变所影响的通道！果然，用了这种对症的药物，几天后莉莉的身体就能自己分泌胰岛素，并很快拆掉了胰岛素泵。以后，她只需要口服药物就可以，不再需要从外界补充胰岛素了，也不需要像原来那样频繁地监测血糖来调整胰岛素剂量了。试想，如果莉莉的这个突变没有被发现，她的诊断还是1型糖尿病的话，医生是绝对不敢给她用这种药的。
莉莉的案例启发了很多糖尿病患者很快，《芝加哥论坛报》的一位科学记者报道了莉莉的故事，其他媒体也争相报道。数百个家庭从媒体上得知这一奇迹后，向芝加哥大学的研究人员发去咨询，其中有不少孩子后来被诊断为跟莉莉一样的单基因糖尿病。这些家庭最远来自偏远的阿拉斯加州，甚至美国以外的委瑞内拉。
其中有一个孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父亲，还有他自己。他被诊断为单基因糖尿病后，他的父亲也被发现具有相同的基因突变。于是父子两个都“扔掉”了胰岛素，改用口服药物，血糖都控制良好。
在这期间，莉莉的家长也没闲着。她的妈妈劳莉主持了一个电子邮件讨论组，参加的都是单基因糖尿病孩子的家长。一开始，这只不过是一个患儿家庭之间互相帮扶、支持的小组，可是聊着聊着，这些家长们居然有了新的发现：他们孩子的基因突变似乎跟神经系统的某种症状有关系。于是他们开始把孩子们这方面的数据收集起来。菲利普森教授知道了这件事情，职业敏感告诉他，这些家长所做的事情在医学上很有价值，于是他和他的同事们也开始密切 受到莉莉这个故事的影响，芝加哥大学所在的伊利诺伊州通过了一条法律，建立糖尿病登记数据库，希望能收集更多的糖尿病遗传信息，帮助到更多的孩子。这条法律被称为“莉莉法案”，规定这个州的医务人员发现一周岁以内儿童发生糖尿病的，都要向州卫生部报告。这条法律的支持者希望借此来促进对糖尿病遗传病因的进一步研究。
莉莉的故事被许多人称为“奇迹”。然而，推动这个奇迹发生的，是科学家和医生的不懈努力，是父母对孩子的关爱，是社会对糖尿病患者的支持。
基因检测你了解多少？
最近不少新认识的朋友一听说小编在从事基因检测行业，就会对我投来同情的目光：
类似这样的对话小编不知听了多少次。深深地感觉到，中国像这种对基因检测存在误解的“基因盲”绝不在少数。为此，小编觉得，有必要给广大的“基因盲”们再来一次世纪大科普！
以后请不要一提基因检测就说是“亲子鉴定”了好么？现代生命科学研究告诉我们，“除外伤以外，一切疾病都与基因有关”!
有人会说：“what？你是在逗我么？
基因居然这么重要？
回复你一个大写加粗的
YES
基因就是这么重要，随着基因与基因组学研究不断发展，基因检测正引导着预测医学的发展，并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面，基因检测已成为人体说明书。
以下，是小编为大家科普的基因检测常识。但是据说99%的“基因盲”都不了解。我们来更加全面地了解基因检测，了解你的那份“身体说明书”吧~
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什么是基因检测
基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病预警基因的情况，从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。
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基因检测的意义
预知疾病风险。早检测，早发现，早治疗。通过基因检测，帮助我们及早发现健康“地雷”——疾病预警基因，就可以采取积极有效的方法，主动、有针对性地进行干预，包括通过根据自己的遗传体质调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径，避开可能引爆“地雷”的条件，从而预防疾病的发生。基因检测能早期评估患病风险，指导个性化用药以及个性化精准医疗方案的制定。
从健康角度来说，每个人都应该去做基因检测，而且越早进行越好。基因就像人体的说明书，能够预知未来。
特别是以下几种人群：
A、有家族患病史的人群；
B、有不良生活习惯的人群；
C、长期处于化学污染、重金属污染、核污染和接触有毒有害物质的人群；
