临床实验名称：BMB-D
临床实验方法，用截短的微型抗肌萎缩蛋白基因对患者进行基因替换治疗。
目前研究处于怎样的阶段？
目前还只是临床前的实验，还没有对杜氏肌营养不良患者开展临床实验。
研究者是谁？该研究项目由谁资助？
进行该项目研究的是Bamboo治疗公司。这是一家基因治疗公司，公司总部位于北卡罗来纳州的教堂山。对该项目进行资助的是一家私人投资公司和一家DMD的民间组织。
研究的目的是什么？
这一BMB-D临床研究项目是用重组腺相关病毒作为基因载体，装载被截短的微型抗肌萎缩蛋白基因对dmd患者进行基因替换治疗。通过这一方法的治疗，患者可以表达虽然被截短，但是还是有一定功能的抗肌萎缩蛋白，对肌肉组织起到保护作用。
目前研究的进展？
目前Bamboo公司已经将临床前对实验鼠和实验狗的研究数据提交给美国食品与药品管理局作为研究性新药申请，要求美国FDA批准开展第一、第二期的临床实验。
预计什么时候将开展对DMD患者的临床实验？
公司预计临床实验将在年底或者年开始。
近日该公司传来重磅利好消息。公司在证券市场上募集到万美元，然后又被制药巨头辉瑞收购。辉瑞前期一次性就将支付Bamboo1.5亿美元，辉瑞还将额外支付总共4.95亿美元的里程碑付款，给Bamboo的投资者。这样大手笔的投入，是因为辉瑞有个大目标：成为基因治疗领域的领导者。这一事件将对基因替换治疗杜氏肌营养不良起到推波助澜的作用。
这一临床实验项目牵涉到两项技术。
一项是作为基因载体的腺相关病毒的开发。该技术由北卡大学基因治疗中心主任萨姆斯基（RichardJudeSamulski）承担，他是基因领域的开发老兵，第一个将腺相关病毒AAV（adeno-associatedvirus）作为基因载体的研究者。此外，他还拥有超过25年开发AAV载体的基因治疗的经验。
第二项技术是克隆截短的抗肌萎缩蛋白基因。由于抗肌萎缩蛋白基因的序列太长，无法全部装入腺相关病毒基因载体，所以必须将它截短制成微型抗肌萎缩蛋白基因。这一任务由Samulski在北卡大学的第一个华裔博士生，肖潇（音）博士承担。他分别从武汉大学，上海医科大学获得生化和药物化学学士学位。年，他从匹兹堡大学获得生物学博士学位。
年以上两位基因治疗专家等人组成的研究团队，在美国俄亥俄州医院对一个名叫安德鲁的dmd患者进行了基因替换的一期临床试验，结果发现患者的免疫系统对新产生的抗肌萎缩蛋白进行了排异，美国FDA立即叫停临床试验。时隔10年两位专家卷土重来，一定对技术进行了改进，同时有辉瑞这样的医药巨头支持，成功的概率一定会增加许多，我们非常期待。
林宗雄翻译整理
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
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