基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。以下是常见的家族性遗传疾病举例：
结直肠癌▲▲在全球范围内，结直肠癌新发病例高达93万，在我国每年新发病例高达13~16万人，已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌发病有一个明显的特点：结直肠癌多发生在中年以上的男性，发病年龄以40~60岁之间居多，30岁以下的结直肠癌患者比欧美更为多见。在结直肠癌患者中，约20%左右的患者有家族史，《NCCN临床实践指南》提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学或基因检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。
乳腺癌▲▲乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
胃癌▲▲调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
高血压▲▲通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
糖尿病▲▲糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的Ⅱ型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.%。
“紫光基因检测健康服务项目”综合了预防医学、营养医学、遗传学、健康管理学、营养基因组学等多学科的知识和理论，采用世界先进水平的基因测序和生物芯片技术，从基因信息入手，结合生活环境、生活方式调查，运用自主研发的遗传评估系统，对40大项、个基因位点进行检测，科学地评估出客户在健康方面存在的先天不足以及重大的健康隐患，帮助客户避开对自身健康产生影响的危险因素。同时为客户提供适合自身个体化需求的健康指导及营养干预方案，弥补客户在健康方面存在的先天不足，以达到让健康变得更简单、更轻松的目的！
