从先天残疾到现代基因编辑:改变生命品质的探索
近代国家普遍禁止近亲繁殖的法律,目的是为了避免因近亲繁殖导致的先天缺陷,尽管遗传因素与先天疾病有关,但通过现代医学的帮助,我们在胚胎发育的早期就可以监测胎儿的生长状况,并在适当的法律环境下做出终止妊娠的决定,以避免生下具有生理缺陷的孩子。虽然这种方法似乎有些残酷,但却能有效避免许多先天疾病,提高个人或家庭的生活质量。而现在,通过细胞穿刺或DNA碎片检测,我们可以对先天缺陷进行准确判断。
据媒体报道,华大集团CEO尹烨在接受采访时表示,无创产前基因检测可以提前预测胎儿的基因缺陷和先天性罕见病等问题,实现早期干预和早期治疗,甚至有望实现胎儿天下无残的愿景。尹烨表示,无创产前基因检测是实现胎儿无残的良好示例,例如中国南方十个省份是地中海贫血高发区域,想要避免这种遗传病,只需要在婚前或孕前通过唾液检测基因即可。目前,我们已经应用的技术包括产前体检和胎儿基因检测。婚前体检有助于筛选出不适合生育的人群,如患有梅毒、艾滋病或具有某些遗传缺陷的人群。怀孕期间的基因诊断也可以排除一些百种基因缺陷,避免许多新生儿遗传疾病的发生。
然而,目前受限于伦理学的原因,受精卵的基因编辑技术尚未应用于人类。在动植物领域,基因编辑技术已经有了应用,比如制造转基因抗虫棉等。这些转基因作物具有更强的抗虫性和更高的产量,还有鳊鱼鲤鱼基因敲除的应用,实现了无刺或少刺的效果,从而更符合人类需求。
在我国,对人类受精卵或胚胎的基因编辑已经有过实例。之前,我国某专家通过基因编辑的方式去除了艾滋病患者受精卵的某个基因,这种编辑方法可以实现胎儿免感染艾滋病,但可能带来其他风险,如影响生长发育和智力等。然而,这种技术目前仍处于实验阶段,并且在伦理审查中存在一定缺陷,仍然被禁止在人类中应用。目前,人类基因编辑和胚胎研究主要局限于受精卵的14天以下,因为在14天后,胚胎的神经系统开始发育,有可能产生意识,由于人类对意识了解有限,对于可能存在意识的早期胚胎进行各种操作基本上等同于对一个完整个体进行实验,因此违反了人道主义原则,世界各地基本上禁止这种做法。
简而言之,在技术方面,我们可以通过疾病和基因检测来选择合适的配偶,通过各种检查技术在怀孕后避免因生理问题导致的发育障碍。对于那些不适合生育的人群,我们还可以通过基因编辑技术避免特定病原导致的疾病和遗传疾病。综合利用这些技术,确实有可能大幅降低先天残疾和先天愚型的发生率,甚至未来可能彻底消除这些问题。然而,目前基因编辑技术尚不适用于人类。
要实施基因编辑,需要进行基因检测,甚至是对全基因组进行检测。然而,基因信息未来可能成为人类最私密的信息,许多疾病都有易感人群,通过基因检测,我们可以了解家族和谱系等信息,判断可能易感的疾病,以基于大数据的推广技术为基础,也可能被实现。而这类技术是否免费呢?显然并非如此,如果进行基因编辑,费用是相当高昂的。霍金在他的遗作中担忧,未来可能会出现一些"超人类",这些人通过基因编辑技术改变基因,进而诞生一批聪明、少生病、体格健壮的超级人类,这可能对社会产生深远影响。
当然,霍金的观点只是一家之言,技术本身并不是好坏的,关键在于使用技术的人如何应用。如果应用得当,基因编辑技术可以避免疾病,但如果应用不当,就有可能引发霍金所担忧的问题。