如果你问我，养育一个基因病宝宝，是一种什么样的体验？
我想大概就是，一边自愈，一边崩溃。
这段时间，很多人都对宝宝很关心，给我们很多帮助，但好像不敢问具体情况，怕我难过伤心。思前想后，敲下这篇文章。面对罕见基因病，愿意被看见，才能更无惧。对于正在备孕或孕期的朋友提出的疑问，希望能有所助益。
1.孩子是得了什么病？
医院根据我们一家三口的全外显基因检测报告，诊断孩子为唾液酸贮积症（Salla病）。这是溶酶体贮积症大类中的一种疾病，人体中每天会产生很多垃圾，需要各种各样的酶来对垃圾进行降解，再代谢出去，但是因为孩子先天性缺少某种酶，而使得部分代谢物无法降解，在身体细胞内慢慢贮存积累，再慢慢摧毁身体的各个器官，直至衰竭。根据医生给我们的资料，已知的婴儿发病的患者，大多活不到成年。青春期发病的患者，活到30至50岁。孩子现在的表现主要是全面发育落后，核磁共振显示脑白质发育不良，脊椎出现形态改变。在他六个月的时候，还不会翻身，于是开始住院检查。
2.这个病怎么得的？
基因病分为遗传变异和新发突变，前者是遗传自父母的隐性基因，后者是自身新发出现突变。唾液酸贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病。也就是说啊，爸妈都是Aa，是这种变异的携带者，同时把自身的a遗传给他，让他成为复合杂合的aa。根据基因检测报告，我崽的这种变异在ExACgnomAD、千人基因组亚洲人群数据库中的发生频率没有收录。害，一不小心就中了千万级别的大奖，要不怎么又叫“孤儿病”呢。
3.罕见基因病有治疗方法吗？
基因病的治疗方法大体三种，一是药物治疗，二是基因治疗，三是骨髓移植。
随着医药公司的开发，小部分基因病已经有特效治疗药，如大家比较熟知的SMA（脊髓性肌肉萎缩症），患儿需每年注射药物，55万元一针。SMA之所以能开发出药物，是因为患病群体不少，毕竟每四个人就是有一个是SMA的基因携带者。而更多的罕见基因病，因为群体少，市场小，没有资金和精力愿意投入开发研究，或者说囿于技术的限制，尚没有特效治疗药物。美国在年通过了《美国孤儿药法案》，该法案通过在税收和费用减免方面给予一些优惠，来鼓励制药公司开发治疗罕见病的孤儿药。但是直到今天，也只批准了7种可用于治疗溶酶体病的药物。
基因治疗，有望恢复患者体内酶的活性。先不说技术限制，光是伦理和法律方面，就桎梏重重。年，“基因编辑婴儿”案在深圳法院开庭，三被告人构成非法行医罪，被追究刑事责任。
骨髓移植，其实放在这里不太准确。长沙和北京的医生都是这么说的，“没有别的办法，只能尝试造血干细胞移植”。为什么是“尝试”，不是“治愈”？因为基因病不是血液病，孩子的基因编码出现问题，不是通过移植造血干细胞能解决的。开展骨髓移植治疗，首先需要用化疗药物杀死患者体内自身的造血干细胞，然后从健康的捐赠者那里获得白细胞，移植给患者。手术风险很高，即使成功，患者也罕有具备生活自理能力的，大部分还需要常规护理和康复训练、但如果不做手术，患儿几乎都会很早夭折。这对父母来说是一个艰难的决定。根据我找到的资料，世界上第一个接受骨髓移植手术来治疗溶酶体疾病的患儿Paul，活到了33岁，虽然他必须坐轮椅，但他乐观、快乐，和正常人一样生活，每周五会去家附近的麦当劳打工，也喜欢看电影和足球赛。如果不是做了那个手术，他可能活不过十岁。Paul是幸运的，他赌赢了。在他后面第二个接受骨髓移植的孩子，虽然也活到了30岁，但智力却只达到7岁孩子的水平。
4.婚前体检能不能查出来？产检能不能查出来？
男女双方做全外显基因检测，才能查出双方有哪些基因突变。人本身携带不同的基因病，有些不致病，或者虽然致病，但对身体健康没有大的影响。
产检中的羊水穿刺可以筛查出部门染色体和基因疾病，但不是全部。如果已经生育一个基因病宝宝，二胎时可以专门针对这种基因病去查。
时至今日。我始终无法忘记那个场面，在湘雅专家会诊时，一进门，看到那一排排的医生，比硕士论文答辩还紧张。科主任第一句话问，家里经济条件怎么样？我的眼泪一下就没止住，因为我知道她这个问题的深意，我也想到病情会有多严重。我哽咽的说，”条件一般，但如果有希望，我们肯定要救孩子。”医生说，这个病没有特效治疗药，只能对症治疗（也就是哪个器官出问题了治哪里），在国内还没有报道过骨髓移植的先例，你孩子身体基础不好，容易出现术后感染，有可能手术过程中就没了，你们自己想清楚，如果做好人财两空的准备，就来尝试移植。
不甘心这样的结果，我们带孩子到医院看杨艳玲教授。杨教授没有这么快下诊断，做了一些检查，开了一些药，说给孩子一点时间，看能不能找到病因，如果不幸是基因病，也就只有骨髓移植了。
我们还在确诊的路上挣扎。而之后，会有更艰难的路要走。
这个艰难，一部分是养育、照顾宝宝本身的困难；
另一部分，则是“病耻感”带来的痛苦。
刚得知孩子病情的严重性时，我没有哭，一遍一遍告诉自己要坚强。有天中午，去医院附近的表姐家里吃饭时，看到卧室墙上一排排手写的的英文单词，我突然情绪失控，哭到不能自己。我想到，我的孩子，本该健康成长，热爱学习，在家里的墙上写出这样的单词。但现在，能活着，就不错了。
看到周围活泼可爱的孩子，难免会羡慕。
但我很少会去感叹命运不公，因为我没有时间沉浸在悲伤和自怜中，还有很多事情需要去做，要查资料、找医生、带孩子。只是偶尔想到这个事情时，心里会痛一下。
30岁生日那天，我崽的脑部核磁共振结果刚好出来，犹如晴天霹雳。我跟朋友说，这或许奠定了今后十年我的人生基调。
她说，你的下一个十年，还可以有你的法律理想，不冲突。
许燕燕哎呦是你吖
