分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（genechip）。
基因测序是通过血液、其他体液或细胞对DNA分子信息做检测,从而检查DNA序列有无缺陷，找到基因层面的发病原因，同时还可预知身体患疾病的风险。
一、发展历程
基因测序技术自年开始至今经历了三代测序技术的发展。
二、测序技术概述
1、第一代Sanger测序：年，FrederickSanger等发明了双脱氧链末端终止法，这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。第一代测序技术的主要特点是速度快，准确性高达99%，但是通量低，且最长也就能测-bp。
2、第二代高通量测序（NGS）：Illumina/SolexaGenomeAnalyzer测序的基本原理是边合成边测序。在Sanger等测序方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获得待测DNA的序列信息。二代测序特点：一次能够测大量的序列，但是片段被限制在了-bp，由于是通过序列的重叠区域进行拼接，所以有些序列可能被测了好多次。由于建库中利用了PCR富集序列，因此有一些量少的序列可能无法被大量扩增，造成一些信息的丢失，且PCR中有概率会引入错配碱基。
3、第三代测序技术：单分子测序为特点。以PacificBiosciences公司的单分子测序和OxfordNanoporeTechnologies的纳米孔单分子测序技术为代表。与前两代相比，单分子测序的特点是测序过程无需进行PCR扩增，从而有效避免因PCR偏向性而导至的系统错误，同时提高读长，并保持了二代技术的高通量，低成本的优点。
三、测序技术对比
四、基因检测行业概况
五、基因测序技术的实际运用医疗临床场景对基因检测技术落地转化最成熟的是无创产前检测（NIPT）。无创产前检测是通过检测孕妇外周血提取游离的DNA分析胎儿患唐氏综合症的风险概率。其检测技术主要依靠于第二代测序技术。其次是肿瘤检测，主要是对肿瘤易感基因筛查和肿瘤早期诊断的研究，主要依靠的检测技术是第二代测序技术和PCR技术。
消费场景主要面向C端用户通过高通量基因组测序及采用进行祖源判断及遗传病风险评估。
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