染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。
人体共有２２对常染色体和一对性染色体。
男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。
第２２对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
染色体、DNA、基因的关系①染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。②染色体与DNA的关系：每一条染色体上只有一个DNA分子，染色体是DNA分子的主要载体。③DNA与基因的关系：每个DNA上有许多基因，基因是有遗传效应的DNA片段。
研究结果表明，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
DNA的双螺旋结构
染色体的ＤＮＡ分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。人的生、老、病、死归根结底都与基因和染色体相关。人体基因组图谱好比是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）的３０亿个碱基对精确排列的“地图”。这些碱基对以一种特殊方式排列形成人体的１０万个基因，基因又成为制造蛋白和化合物的蓝图，蛋白和化合物则负责指导人体细胞和器官的形成和运作。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。从理论上讲，如果掌握了所有基因上核苷酸分布的详细情况，关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的秘密都将随之揭开，科学家将拥有新的“武器”来征服癌症、艾滋病、肝炎、肺结核和阿尔茨海默氏症等。
人类只有一个基因组，大约有５－１０万个基因。人类基因组计划是美国科学家于１９８５年率先提出的，旨在阐明人类基因组３０亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
为了破译人体DNA分子的全部核苷酸顺序，建立完整的遗传信息数据库，由多国政府支持的人体基因组计划在年启动，先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参与，并于年4月宣布完成人类基因组序列绘制。此后，有塞莱拉遗传信息公司等多家公司和实验室先后宣布独立或联合破译人体基因组。破译人类基因组序列这一生命科学成就将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展；医学也将从中获得极大益处，多种遗传性疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病，都有可能得到预测、预防、早期诊断和治疗。
DNA（脱氧核糖核酸）是核酸的一类，因分子中含有脱氧核糖而得名。DNA分子极为庞大（分子量一般至少在百万以上），主要组成成分是腺嘌呤脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸和胸腺嘧啶脱氧核苷酸。DNA存在于细胞核、线粒体、叶绿体中，也可以以游离状态存在于某些细胞的细胞质中。大多数已知噬菌体、部分动物病毒和少数植物病毒中也含有DNA。染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见.基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.
基因(Gene)
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。遗传的基本结构和功能单位。基因是特定染色体上特定位置的一段核苷酸片段，能够编码特定功能的蛋白质。
染色体
长长的、细细的、像蠕虫一样的丝线，存在于细胞核中。染色体是DNA，即遗传物质脱氧核糖核酸的载体，DNA中则包含基因。科学家用1到23将染色体来标号，每个染色体都与特定的疾病有关。 染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。
基因组
每个人个体细胞中的细胞核中包含分别来自父体和母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。
DNA
遗传物质脱氧核糖核酸的简称。每个DNA分子都包含螺旋结构的双股链。染色体的DNA分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。人的生、老、病、死归根结底都与基因和染色体相关。
转基因食品
利用基因工程手段，人为的将某些生物的基因转移到其他生物中去，通过改造生物的遗传物质，使其在营养品质、消费品质等方面向人类所需要的目标转变，以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品就是转基因食品。
基因突变(genemutation)
指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系。
基因库(genepool)
一个群体中全部个体所共有的全部基因。（指一个群体所包含的基因总数）。
保守序列(ConservedSequence)
指DNA分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中的氨基酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。
基因漂移
基因库随着时间改变,也会跟着变化；这个基因改变只是时间跟机率的因素。基因无法流传至下一代,而在流传下一代当中消失了,这就是基因漂移的现象。
转基因食品按功能分类
1、增产型。农作物增产与其生长分化、肥料、抗逆、抗虫害等因素密切相关，故可转移或修饰相关的基因达到增产效果。
2、控熟型。通过转移或修饰与控制成熟期有关的基因可以使转基因生物成熟期延迟或提前，以适应市场需求。最典型的例子是延熟速度慢，不易腐烂，好贮存。
3、高营养型。许多粮食作物缺少人体必需的氨基酸，为了改变这种状况，可以从改造种子贮藏蛋白质基因入手，使其表达的蛋白质具有合理的氨基酸组成。现已培育成功的有转基因玉米、土豆和菜豆等。
4、保健型。通过转移病原体抗原基因或毒素基因至粮食作物或果树中，人们吃了这些粮食和水果，相当于在补充营养的同时服用了疫苗，起到预防疫病的作用。
5、新品种型。通过不同品种间的基因重组可形成新品种，由其获得的转基因食品可能在品质、口味和色香方面具有新的特点。6、加工型。由转基因产物作原料加工制成，花样最为繁多。
基因治疗
在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。基因治疗的一个主要目标是用一种缺陷基因的健康复制去提供给细胞。这一方法是革命性的：医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治病人疾病的根本目的。
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