产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。
什么是染色体疾病？
正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体（男性：XY女性：XX);染色体数目的改变或结构异常（缺失或重复）都可能导致染色体疾病。
绿色圈为染色体缺失重复结构异常
红色圈为染色体数目异常
由此看来，产前筛查是非常重要的！那么我们该如何选择适合自己的筛查技术呢？不少准妈妈陷入了纠结状态。因此，我们特地将“传统唐筛（中唐）”、“无创产前基因检测（NIPT)”、“羊膜腔穿刺（羊穿）”这三种常用的筛查方法进行比较，供准妈妈们参考。
备注：所有筛查均不能代替穿刺产前诊断，而且不能检测出所有染色体异常。
资料来源：《实用产前诊断学》《卫生部产前筛查与诊断技术标准》
我们可以看到，在众多产前检测技术中，无创产前基因检测是目前为止最安全快速准确的筛查方法。
安全须知
适用人群：除禁用人群外，所有希望通过无创产前基因检测评估胎儿染色体异常风险的孕妇。
特别适合：
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。2.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。
禁用人群：
1.孕周＜12+0周。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。
7.三胎及以上妊娠。
8.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
随着二孩政策全面放开，高龄产妇的比例增加，怀上“唐宝宝”的机率也增大。据统计我国每年约有90万个出生缺陷新生儿，而避免一个出生缺陷孩子，就可以减轻万元社会负担。
今年年初,医院和华大基因联合成立的“佛山精准医学中心”正式投入运行。佛山精准医学中心是年5月由佛山市人民政府与华大基因签订框架协议，根据战略规划，医院建立的佛山市首个精准医学诊治平台。中心现已开展无创产前基因检测，欢迎广大准妈妈前来咨询！
检测费用：元
检测周期：10个工作日
开单地点：医院产科
检测地点：医院精准医学中心
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