心肌淀粉样变的临床表现和限制型心肌病引起的心衰非常相像，临床上分辨二者常存在困难，其分类与诊断方法在不断更新。在第31届长城心脏病学会议（GW-ICC）虚拟会议上，来自中国医医院的田庄教授介绍了心肌淀粉样变的分类与诊断策略。
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什么是淀粉样变？
淀粉样变（amyloidosis）是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子异常折叠形成的淀粉样物质所致的沉积综合征，往往导致多个组织损伤和器官功能障碍。
年，德国医学家RudolfVirchow首先命名淀粉体。年，Friedreich证明“淀粉体”中富含蛋白而缺乏碳水化合物。
淀粉样变的前蛋白不同，累及脏器也不同
ATTR（转甲状腺素蛋白淀粉样变性）型
1.遗传性
ATTR型心肌淀粉样变为常染色体显性遗传（目前发现余个突变）。淀粉样蛋白主要聚集在周围神经和其他脏器。由于基因型和表型的不同，临床表现及预后也不相同。
2.野生型（老年性）淀粉样变
野生型转甲状腺素蛋白（ATTRwt）沉积，也称为老年性系统性淀粉样变（senilesystemicamyloidosis）。
√85岁，尸检结果显示25%心脏有TTR（转甲状腺素蛋白）沉积；
√75岁的HFpEF患者，尸检结果显示32%TTR沉积；
√60岁LVW≥12mm的HFpEF患者，显示13%ATTRwt（核素显像）；
√11.6%行TAVI的患者中（核素显像）。
淀粉样变的诊断和鉴别
1.病史和症状
淀粉样变病史及症状包括：（1）既往高血压，现在血压正常或者偏低；（2）不耐受RASi；（3）体位性低血压；（4）周围神经病变；（5）植物神经病变（腹泻便秘交替）。
2.心电图与超声心动图
超声显示左室肥厚，而心电图显示低电压，这个时候要特别注意患者可能是淀粉样变。
淀粉样变的超声基本表现包括：（1）左室内径大小正常；（2）收缩功能正常或者接近正常；（3）室壁均匀增厚；（4）心房内径增大；（5）少量心包积液；（6）二尖瓣E/A减低或者2。
淀粉样变的进一步征象或者需要注意的表现包括：（1）右室壁厚（≥5mm）；（2）房间隔增厚；（3）房室瓣增厚；（4）限制性舒张功能异常（二尖瓣E/E）。
CMRI，心内膜下弥漫性LGE
斑点追踪技术（心尖保留现象：长轴收缩string显著下降，这个现象几乎可以%诊断淀粉样变）
3.活检（金标准）
鉴定淀粉样变性蛋白的方法：
√免疫组化法（IHC）
√免疫荧光法
√免疫电镜荧光法
√已知突变基因的DNA测序
√质谱法：新鲜组织全蛋白质谱、激光显微切割+质谱
4.激光显微切割质谱联用技术研究现状
5.如何诊断心脏淀粉样变性？
心脏淀粉样变性的治疗
1.对症治疗
心脏淀粉样变性对症治疗包括：（1）利尿剂；（2）避免使用ACEI/ARB；（3）停用β受体阻滞剂；（4）避免使用钙拮抗剂；（5）禁用地高辛，因为容易结合心肌钙；（6）早期抗凝，出现房颤则更需要；（7）监测传导阻滞，有时出现慢性心率失常；（8）心脏移植。
2.特异性治疗
特异性治疗
ATTR特异性治疗
3.药物治疗
（1）稳定TTR四聚体药物
氯苯酸（tafamidis）：非甾体抗炎药苯并恶唑衍生物；欧洲药品管理机构于年批准了氧苯咗酸用于早期TTR-FAP患者的治疗。
（2）氧苯唑酸的临床研究：全因死亡率Cox风险模型
共纳入名患者，年龄18-90岁，均患有由遗传突变体淀粉样变性或野生型淀粉样变性造成的心衰。3：2随机分至氯苯唑酸组与安慰剂组，随访30个月。主要终点事件是全因死亡率与心血管相关住院率的复合结局。与安慰剂组对比，氯苯唑酸组全因死亡风险降低30%（HR=0.70；95%CI，0.51-0.96）。
