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遗传性耳聋
遗传性耳聋
是指由基因突变所导致的耳聋,主要由于父母的基因发生了改变并传给后代引起,不论父母单方或者双方是耳聋患者,甚至仅是健康携带者,耳聋基因都有可能通过父母遗传给子女。
另外,遗传性耳聋也可由患者本身基因的自发突变所引起,与父母的基因无关。
查明病因,阻断耳聋基因遗传基因致聋超60%
所有先天性及早发耳聋原因中,基因致聋占到60%以上。遗传学家估计约有-个基因与耳聋有关;
查明病因,改善干预与治疗
遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗;
查明病因,预防耳聋再发生
通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险做出准确评估,指导科学婚育,从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
适用人群先天性耳聋与迟发性耳聋患者及其家属
先天性听觉器官发育畸形患者及其家属
先天性耳聋遗传咨询需要确认耳聋基因携带者及家属
药物性耳聋患者或各种综合征合并耳聋症状患者及其家属
我们在临床上也建议耳聋患者及其主要家庭成员,通过耳聋基因诊断,来明确病因、判断表型和预后、指导干预康复、预防和评估生育耳聋后代的风险等。